С 01.01.2023г заработала государственная программа расширенного скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.
«Причина 40% ранней детской смертности в России — наследственные заболевания и врожденные пороки развития. Самым эффективным методом снижения детской смертности и профилактики инвалидности у детей является проведение неонатального скрининга.
В настоящее время расширенный неонатальный скрининг – это обследование с целью выявления 36 различных наследственных заболеваний, 30 из которых- это наследственные болезни обмена. Все они редкие, но, что важно, для них существует недорогое, эффективное лечение, в большинстве случаев — диетотерапия. Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты, лечение которых стоит очень дорого.
Горячая линия поликлиники по вопросам коронавирусной инфекции ВАКАНСИИ ОПРОС ЖИТЕЛЕЙ МОНОГОРОДОВ Неотложная помощь
