Неонатальный скрининг: что важно знать родителям

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорождённых, которое

проводится для раннего выявления и лечения наследственных и врождённых

заболеваний. В России такой тест нередко называют «пяточным».

У новорождённого малыша берут кровь из пяточки с помощью специального устройства,

небольшая капля крови наносится на специальный тест-бланк, который отправляется в

лабораторию для анализа.

С 2023 года программа скрининга включает проверку на 36 различных заболеваний,

большинство из которых — наследственные и врождённые нарушения обмена веществ и

функций различных систем организма. Ранняя диагностика позволяет начать лечение

ещё до появления клинических проявлений, что улучшает прогноз и качество жизни

ребёнка.

Скрининг проводится ещё в роддоме или перинатальном центре, на второй или третий

день жизни ребёнка, но, если малыш родился раньше срока, обследование может быть

перенесено на седьмой день.

Важно помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает

наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание вас вызовут на

дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.

Отличается ли неонатальный скрининг для доношенного и недоношенного ребенка?

Скрининг для доношенного и недоношенного ребенка не отличается своим комплексом

или наполнением, разница лишь в сроках забора крови на тест-бланк. У доношенных

детей кровь берут в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — на 144-168 часу

жизни.